GENETIKA MANUSIA

GENETIKA MANUSIA

Penyakit Keturunan Pada Manusia - Penyakit keturunan pada manusia atau terjadi karena adanya penyakit kelainan genetik yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Penyakit turunan seperti ini tidak bisa bisa dihindari keberadaannya. Dalam hal ini, faktor genetik dari orangtua ada yang hanya beraksi sebagai pembawa sifat saja. Penyakit tersebut baru menampakkan diri setelah dipicu lingkungan dan gaya hidup seseorang.

Selanjutnya, penyakit keturunan atau penyakit genetik apa saja yang dapat diwariskan orangtua ataupun keluarga kepada anak ? 

KEMBAR ATAU ANAK KEMBAR

Kembar atau anak kembar adalah dua atau lebih individu yang membagi uterus yang sama dan biasanya, tapi tidak selalu, dilahirkan dalam hari yang sama. Pada manusia, ibu dengan kandungan yang membawa bayi kembar dengan demikian akan mengalami persalinan berganda dan biasanya masa mengandung yang lebih singkat (34 sampai 36 minggu) daripada kehamilan bayi tunggal. Karena kelahiran prematur biasanya memiliki konsekuensi kesehatan kepada bayi, kelahiran kembar seringkali ditangani secara khusus yang agak berbeda daripada kelahiran biasa.

Persalinan kembar adalah hal yang biasa pada hewan karena banyak hewan yang menghasilkan sel telur masak (siap dibuahi) pada saat yang sama. Hewan-hewan domestik seperti kucing, anjing, tikus, atau domba biasa memiliki anak lebih dari satu sekali melahirkan.

Jenis kembar

Perbedaan kembar dizigotik (kanan) dan monozigotik (kiri).

Dilihat dari asal usul zigot, dikenal dua jenis persalinan kembar: fraternal (dizigotik) dan identik (monozigotik). Kembar dizigotik adalah hal yang umum terjadi pada vertebrata, sementara kembar monozigotik merupakan hal yang jarang dijumpai. Manusia memiliki kemampuan ini. Armadillo bergaris-sembilan (Dacypus novemcinctus) jika melahirkan selalu memiliki kembar empat monozigotik.^[1]

Kembar dizigotik atau fraternal (DZ)

Kembar dizigotik (dikenal sebagai "kembar non-identik") terjadi karena zigot-zigot yang terbentuk berasal dari sel telur yang berbeda. Terdapat lebih dari satu sel telur yang melekat pada dinding rahim yang terbuahi oleh sel-sel sperma pada saat yang bersamaan. Pada manusia, proses ovulasi kadang-kadang melepaskan lebih dari satu sel telur matang ke tuba fallopi yang apabila mereka terbuahi akan memunculkan lebih dari satu zigot.

Kembar dizigotik secara genetik tidak berbeda dari saudara biasa dan berkembang dalam amnion dan plasenta yang terpisah. Mereka dapat memiliki jenis kelamin yang berbeda atau sama.

Kajian juga menunjukkan bahwa bakat melahirkan kembar DZ diwariskan kepada keturunannya (bersifat genetik), namun hanya keturunan perempuan/betina yang mampu menunjukkannya (karena hanya perempuan/betina yang dapat mengatur pengeluaran sel telur).

Istilah kembar dampit diberikan bagi anak kembar dengan kelamin berbeda.

Istilah kembar campuran diberikan bagi anak kembar dengan warna kulit berbeda.

Kembar monozigotik atau identik (MZ)

Kembar monozigotik terjadi ketika sel telur tunggal terbuahi dan membentuk satu zigot (monozigotik). Dalam perkembangannya, zigot tersebut membelah menjadi embrio yang berbeda. Kedua embrio berkembang menjadi janin yang berbagi rahim yang sama. Tergantung dari tahapan pemisahan zigot, kembar identik dapat berbagi amnion yang sama (dikenal sebagai monoamniotik) atau berbeda amnion. Lebih jauh lagi, kembar identik bukan monoamniotik dapat berbagi plasenta yang sama (dikenal dengan monokorionik, monochorionic) atau tidak. Semua kembar monoamniotik pasti monokorionik. Berbagi amnion yang sama (atau amnion dan plasenta yang sama) dapat menyebabkan komplikasi dalam kehamilan. Contohnya, tali pusar dari kembar monoamniotik dapat terbelit sehingga mengurangi atau mengganggu penyaluran darah ke janin yang berkembang.

Kembar MZ selalu berkelamin sama dan secara genetik adalah sama (klon) kecuali bila terjadi mutasi pada perkembangan salah satu individu. Tingkat kemiripan kembar ini sangat tinggi, dengan perbedaan kadang-kadang terjadi berupa keserupaan cerminan. Perbedaan terjadi pada hal detail, seperti sidik jari. Bila individu beranjak dewasa, tingkat kemiripan biasanya berkurang karena pengalaman pribadi atau gaya hidup yang berbeda. Penelitian dari Fraga et al. (2005) mengungkap adanya pengaruh epigenetik dalam proses yang membedakan individu-individu yang kembar MZ, akibat berbedanya gen-gen yang diaktifkan.^[2] Meskipun ada pengaruh kebiasaan atau pengalaman yang memengaruhi perbedaan-perbedaan itu, ilmuwan beranggapan proses acak lebih banyak berperan dalam perbedaan-perbedaan yang terjadi. Penelitian dengan tikus bahkan menunjukkan adanya perbedaan aktivitas pada histon (terkait dengan epigenetik) dari empat sel pertama yang terbentuk.^[3]

Hingga sekarang ilmuwan belum bersepakat mengenai adanya pengaruh genetik untuk kejadian kembar MZ. Tetapi diketahui terdapat beberapa tempat di dunia yang memiliki frekuensi kembar MZ yang lebih tinggi daripada tempat lainnya.^[1]

Perbedaan kembar biasa dan siam

Pada kembar biasa urutan anak dibedakan karena bayi dilahirkan ibu satu per satu sedangkan siam teta

Kembar siam

Kembar siam adalah keadaan anak kembar yang tubuh keduanya bersatu. Hal ini terjadi apabila zigot dari bayi kembar identik gagal terpisah secara sempurna. Kemunculan kasus kembar siam diperkirakan adalah satu dalam 200.000 kelahiran. Yang bisa bertahan hidup berkisar antara 5% dan 25%, dan kebanyakan (75%) berjenis kelamin perempuan.

Istilah kembar siam berawal dari pasangan kembar siam terkenal Chang dan Eng Bunker (1811-1874) yang lahir di Siam (sekarang Thailand). Kasus kembar siam tertua yang tercatat adalah Mary dan Eliza Chulkhurst dari Inggris yang lahir pada tahun 1100-an.

Penyebab Kelahiran Kembar

Banyak faktor diduga sebagai penyebab kehamilan kembar. Selain faktor genetik, obat penyubur yang dikonsumsi dengan tujuan agar sel telur matang secara sempurna, juga diduga ikut memicu terjadinya bayi kembar. Alasannya, jika indung telur bisa memproduksi sel telur dan diberi obat penyubur, maka sel telur yang matang pada saat bersamaan bisa banyak, bahkan sampai lima dan enam. selain itu juga penyebab lahirnya bayi kembar siam adalah karena adanya proses pembelahan sel telur yang tidak sempurna.

Proses

Secara garis besar, kembar dibagi menjadi dua. Monozigot, kembar yang berasal dari satu telur dan dizigot kembar yang berasal dari dua telur. Dari seluruh jumlah kelahiran kembar, sepertiganya adalah monozigot. Kembar dizigot berarti dua telur matang dalam waktu bersamaan, lalu dibuahi oleh sperma. Akibatnya, kedua sel telur itu mengalami pembuahan dalam waktu bersamaan. Sedangkan kembar monozigot berarti satu telur yang dibuahi sperma, lalu membelah dua. Masa pembelahan inilah yang akan berpengaruh pada kondisi bayi kelak.

Masa pembelahan sel telur terbagi dalam empat waktu, yaitu 0 - 72 jam, 4 - 8 hari, 9-12 dan 13 hari atau lebih. Pada pembelahan pertama, akan terjadi diamniotik yaitu rahim punya dua selaput ketuban, dan dikorionik atau rahim punya dua plasenta. Sedangkan pada pembelahan kedua, selaput ketuban tetap dua, tapi rahim hanya punya satu plasenta. Pada kondisi ini, bisa saja terjadi salah satu bayi mendapat banyak makanan, sementara bayi satunya tidak. Akibatnya, perkembangan bayi bisa terhambat. Lalu, pada pembelahan ketiga, selaput ketuban dan plasenta masing-masing hanya sebuah, tapi bayi masih membelah dengan baik.

Pada pembelahan keempat, rahim hanya punya satu plasenta dan satu selaput ketuban, sehingga kemungkinan terjadinya kembar siam cukup besar. Pasalnya waktu pembelahannya kelamaan, sehingga sel telur keburu berdempet. Jadi kembar siam biasanya terjadi pada monozigot yang pembelahannya lebih dari 13 hari.

Dari keempat pembelahan tersebut, tentu saja yang terbaik adalah pembelahan pertama, karena bayi bisa membelah dengan sempurna. Namun, keempat pembelahan ini tidak bisa diatur waktunya. Faktor yang memengaruhi waktu pembelahan, dan kenapa bisa membelah tidak sempurna sehingga mengakibatkan dempet, biasanya dikaitkan dengan infeksi, kurang gizi, dan masalah lingkungan.

Persentase hidup

Sejumlah kesimpulan medis menyebutkan, terjadi satu kasus kembar siam untuk setiap 200 ribu kelahiran. Jadi, jika Indonesia berpenduduk 200 juta, ada peluang 1.000 kasus kembar siam!. Dari semua kelahiran kembar siam, diyakni tak lebih dari 12 pasangan kembar siam yang hidup di dunia. Saat dilahirkan kebanyakan kembar siam sudah dalam keadaan meninggal, yang lahir hidup hanya sekitar 40 persen.

Dari mereka yang lahir hidup, 75 persen meninggal pada hari-hari pertama dan hanya 25 persen yang bertahan hidup. Itu pun sering kali disertai dengan kelainan bawaan dalam tubuhnya (incomplete conjoined twins). Apakah itu organ pada bagian ekstoderm, yakni kulit, hidung dan telinga, atau mesoderm yang mencakup otot, tulang dan saraf, atau bias juga indoderm, yakni bagian organ dalam seperti hati, jantung, paru dan otak.

Pembagian jenis kembar siam

Kembar siam itu sendiri yang kebanyakan berjenis kelamin perempuan, terbagi dalam beberapa jenis kasus, yang didasari posisi pelekatan keduanya. Dari seluruh kembar dempet, kebanyakan dempet terjadi pada empat anggota tubuh, yaitu dada sebanyak 40 persen, perut 35 persen, kepala 12 persen dan panggul antara enam hingga sepuluh persen.

Ada beberapa jenis kembar siam:

• Thoracopagus: kedua tubuh bersatu di bagian dada (thorax). Jantung selalu terlibat dalam kasus ini. Ketika jantung hanya satu, harapan hidup baik dengan atau tanpa operasi adalah rendah. (35-40% dari seluruh kasus)
• Omphalopagus: kedua tubuh bersatu di bagian bawah dada. Umumnya masing-masing tubuh memiliki jantung masing-masing, tetapi biasanya kembar siam jenis ini hanya memiliki satu hati, sistem pencernaan, diafragma dan organ-organ lain. (34% dari seluruh kasus)
• Xiphopagous: kedua tubuh bersatu di bagian xiphoid cartilage.
• Pygopagus (iliopagus): bersatu di bagian belakang. (19% dari seluruh kasus)
• Cephalopagus: bersatu di kepala dengan tubuh yang terpisah. Kembar siam jenis ini umumnya tidak bisa bertahan hidup karena kelainan serius di otak. Dikenal juga dengan istilah janiceps (untuk dewa Janus yang bermuka dua) atau syncephalus.
• Cephalothoracopagus: Tubuh bersatu di kepala dan thorax. Jenis kembar siam ini umumnya tidak bisa bertahan hidup. (juga dikenal dengan epholothoracopagus atau craniothoracopagus)
• Craniopagus: tulang tengkorak bersatu dengan tubuh yang terpisah. (2%)
• Craniopagus parasiticus - bagian kepala yang kedua yang tidak memiliki tubuh.
• Dicephalus: dua kepala, satu tubuh dengan dua kaki dan dua atau tiga atau empat lengan (dibrachius, tribrachius atau tetrabrachius) Abigail dan Brittany Hensel, adalah contoh kembar siam dari Amerika Serikat jenis dicephalus tribrachius.
• Ischiopagus: kembar siam anterior yang bersatu di bagian bawah tubuh. (6% dari seluruh kasus)
• Ischio-omphalopagus: Kembar siam yang bersatu dengan tulang belakang membentuk huruf-Y. Mereka memiliki empat lengan dan biasanya dua atau tiga kaki. Jenis ini biasanya memiliki satu sistem reproduksi dan sistem pembuangan.
• Parapagus: Kembar siam yang bersatu pada bagian bawah tubuh dengan jantung yang seringkali dibagi. (5% dari seluruh kasus)
• Diprosopus: Satu kepala dengan dua wajah pada arah berlawanan.